Torticolis et nystagmus congénitaux d’origine oculaire Béatrice Roussat
Introduction

Dans l’appréciation d’une attitude anormale de la tête associée à un nystagmus, la première démarche est de déterminer la cause de ce nystagmus. On oppose en général les nystagmus congénitaux aux nystagmus acquis. Il est indispensable de ne pas se limiter en clinique à cette distinction, mais de viser à un démembrement progressif du vaste chapitre des nystagmus congénitaux.
En suivant cette démarche, l’étiologie précise d’un nystagmus congénital n’était retrouvée classiquement que dans la moitié des cas. Notre étude personnelle sur plus de 200 cas a montré qu’avec les progrès de l’électrophysiologie et de l’IRM, cette proportion était montée en 1
999 à environ deux tiers des cas.
À ce jour, on peut établir, pour le domaine ophtalmologique, un tableau regroupant les étiologies reconnues pour les nystagmus spontanés (voir tableau). Après l’étude électrophysiologique et l’IRM, certains nystagmus n’ont pas d’étiologie connue
: on en vient à les classer « idiopathiques  » (en l’état actuel de nos connaissances).
Le traitement des symptômes constatés, qu’il s’agisse du nystagmus lui-même ou de l’attitude cervico-céphalique anormale qui lui est associée, ne peut se concevoir qu’après avoir précisé la nosologie et/ou la physiopathologie du nystagmus.

Généralités

Le torticolis associé aux nystagmus d’origine oculaire s’explique essentiellement par trois mécanismes:

Utilisation de la zone de moindre nystagmus pour optimiser l’acuité visuelle

Dans le cas où le nystagmus est isolé, le torticolis correspond à l’attitude de la tête que le sujet adopte pour rechercher la zone de moindre battement de son nystagmus. Cette zone existe chez de nombreux malades, mais l’attitude anormale ne devient un motif de consultation que lorsque la fixation est excentrée de 30° ou plus. La position de tête est déviée dans les trois plans de l’espace, avec une prédominance pour la rotation (torticolis horizontal) ou la rotation-latéroflexion (torticolis oblique); les torticolis verticaux sont plus rares. Dans cette position dite de « blocage  », diminution voire disparition du nystagmus, la vision binoculaire peut être excellente.

Perturbation des mécanismes d’installation de la vision

L’installation d’une vision normale passe par plusieurs étapes qui peuvent être plus ou moins perturbées. L’apparition d’un nystagmus correspond à un défaut dans la maturation du processus de fixation fovéolaire. Une perturbation dans l’installation des mécanismes de la vision binoculaire conduira de plus à un strabisme, se limitant parfois à un microstrabisme révélé seulement par des mesures fines. Le strabisme comme le nystagmus conduisent à un risque d’amblyopie, responsable d’un auto-entretien de la situation pathologique.

Compensation d’un désordre oculomoteur périphérique

Certains nystagmus idiopathiques sont associés fortuitement à des anomalies portant sur les muscles oculomoteurs ou sur l’appareil ténonien. Le torticolis est alors une compensation motrice à un trouble également moteur. Si l’anomalie porte sur l’abduction ou l’adduction, le torticolis aura une composante horizontale. Si l’anomalie de la motilité donne une perturbation de l’axe visuel entre le regard en haut et en bas (syndrome A ou syndrome V), le torticolis aura une composante verticale en flexion ou en extension. Néanmoins, on notera qu’un tel nystagmus qui se bloque par une déviation verticale de la tête n’est pas pour autant nécessairement un nystagmus vertical. Il bat horizontalement, sauf dans certains cas de nystagmus neurologiques acquis.

Approche clinique

Le torticolis, comme le nystagmus, doit s’analyser de façon très systématisée.

Interrogatoire des parents ou du patient
Date d’apparition du torticolis.

En général, c’est à partir du moment où l’enfant se tient assis que les parents remarquent le torticolis. C’est parfois le motif principal de la consultation, le nystagmus étant passé complètement inaperçu.

Caractéristiques.

Les torticolis horizontaux sont de loin les plus fréquents. On recherchera si le torticolis est permanent ou s’il ne survient qu’à la fixation, s’il existe en vision de loin et/ou en vision de près, s’il est constant ou variable et enfin s’il reste constant ou non en vitesse et en amplitude.

Examen ophtalmologique

L’examen doit se faire les deux yeux ouverts, en vision de loin et de près, dans l’attitude anormale puis tête droite. L’acuité visuelle est mesurée dans les deux positions: la vision est en général meilleure dans la position de torticolis mais il peut s’agir d’une sensation de « confort visuel  » sans réelle augmentation de l’acuité. Le chiffrage de cette acuité visuelle ne peut se faire qu’après avoir corrigé complètement les troubles réfractifs, sur la base d’une mesure précise sous cycloplégie efficace. On doit recommencer l’ensemble de l’examen, y compris le chiffrage de l’acuité visuelle, en vision monoculaire avec fixation d’un œil puis de l’autre. Les résultats peuvent être différents dans chacune de ces situations d’examen.

Examen du torticolis

On note la direction du torticolis, qui associe à part inégale: rotation, latéroflexion et extension. La mesure de ces paramètres est possible cliniquement, de façon approximative, ou plus précisément avec des instruments de mesure. Ces mesures doivent se répéter dans les mêmes conditions successives que pour l’examen ophtalmologique. La mesure du torticolis peut être purement clinique, mais elle gagne à être quantifiée par un goniomètre (torticolimètre de Gracis par exemple), voire par des appareillages informatisés.

Recherche d’un strabisme

L’association à un strabisme congénital est très fréquente, avec le risque habituel d’une amblyopie secondaire. Le strabisme est le plus souvent convergent, mais peut être minime et difficile à individualiser par la simple dissociation des yeux par le test de l’écran. La perte de la vision binoculaire permet de dépister ces microstrabismes.

Examen du nystagmus

Le nystagmus peut être présent spontanément (« manifeste  ») ou augmenté lors de l’occlusion de l’un ou de l’autre des deux yeux (« latent  »). Il peut associer ces deux propriétés et se dire « manifeste latent  ». Dans chaque position de test, on apprécie le nystagmus, cliniquement ou en s’aidant du biomicroscope ou du réfracteur automatique. On note la zone de moindre nystagmus. L’enregistrement complet du nystagmus (direction, amplitude et vitesse) demande une étude électro-nystagmographique, qui ne peut guère se faire avant 4 à 5 ans. Le recueil des données est possible dans plusieurs positions sur le plan horizontal, mais il est difficile ou impossible d’analyser le nystagmus lorsque l’attitude anormale comporte une composante verticale ou oblique. En revanche, dans les cas où le nystagmus et le torticolis sont horizontaux, l’enregistrement permet de repérer la zone de blocage. On peut tenter d’en déduire l’angle du torticolis, mais il existe parfois des discordances entre la clinique et les données de l’enregistrement.

Différentes formes cliniques
Torticolis du nystagmus congénital idiopathique sans strabisme associé et avec vision binoculaire
Forme unidirectionnelle = syndrome de Kestenbaum

Dans le syndrome de Kestenbaum, la direction du battement est identique en fixation binoculaire ou monoculaire (droite ou gauche). L’excentration compensatrice du regard se fait dans le sens opposé à celui du torticolis. Celui-ci est le plus souvent un torticolis horizontal. Il est « concordant  » (1), c’est-à-dire toujours le même quel que soit l’œil fixateur. En fixation monoculaire, la tête s’oriente du côté de l’œil qui est en adduction. L’autre œil est en abduction. Cette position correspond à la zone de moindre battement du nystagmus, dite « zone zéro ou zone nulle  » (2).

Forme bi-directionnelle

Dans certains cas de nystagmus congénitaux, la direction du nystagmus change selon la direction du regard, quel que soit l’œil fixateur. Le nystagmus bat vers la droite dans le regard à droite et vers la gauche dans le regard à gauche. Il existe alors deux zones de moindre nystagmus: l’une dans le regard à droite, l’autre dans le regard à gauche. Le torticolis peut donc être double, avec ou sans préférence pour l’une des attitudes anormales. Les deux zones sont en revanche bien définies, reproductibles et mesurables, ce qui distingue cette forme du nystagmus périodique alternant, où la zone « neutre  » se déplace sur le méridien horizontal.

Forme modifiée par la convergence

Dans d’autres cas, l’attitude cervico-céphalique anormale se modifie dans le passage de la vision de loin à la vision de près. On sait que le nystagmus diminue en convergence. Lorsque le blocage nystagmique se produit en vision de près, on peut l’utiliser en thérapeutique. Elle peut s’inverser ou seulement se modifier: par exemple attitude en rotation de la tête dans la vision de loin contrastant avec une position céphalique normale en vision de près. Dans cette situation, on utilisera cette particularité du nystagmus pour le choix de la technique opératoire (éloignement du point de convergence par action sur les muscles droits médiaux).

Torticolis associé à un nystagmus congénital avec strabisme et absence de vision binoculaire
Forme mineure

Dans le cadre du strabisme congénital, correspondant à un trouble dans l’installation de la vision binoculaire, il peut exister un nystagmus d’intensité variable, qui a souvent la particularité de s’exagérer lors de l’occlusion d’un œil ou de l’autre. Ce nystagmus est dénommé « manifeste latent  » (3). Le torticolis est un torticolis dit « d’adduction  », c’est-à-dire que l’œil fixateur est tenu en adduction et incycloduction, avec une rotation de la tête du côté de cet œil, associée éventuellement à une inclinaison. De même que le nystagmus se modifie selon l’œil fixateur, on constate que le torticolis peut être « alternant  », selon des positions symétriques correspondant à la fixation des yeux en adduction. Très rarement, la fixation peut survenir en abduction, avec une rotation céphalique dans le sens opposé à l’œil fixateur.

Forme majeure = torticolis du monophtalme congénital

Dans certains cas, une anomalie organique unilatérale perturbe gravement le développement de la vision et le sujet devient un monophtalme précoce. Il se présente avec un strabisme de l’œil non voyant et un nystagmus bilatéral gênant la vision du côté sain. Ce nystagmus diminue quand le sujet met l’œil sain en adduction. C’est la forme majeure du tableau clinique précédent.

Conclusion

Au total, l’analyse d’un torticolis associé à un nystagmus d’origine oculaire passe obligatoirement par plusieurs étapes, dont le but est un classement physiopathologique préalable à tout traitement.

Références

Spielmann A. Les différents torticolis du patient nystagmique. Bull Soc Belge Ophtalmol 1987, 221-222, 121-55.
Roussat B, Abdou P, Boureau M, Hamard H. Le torticolis de fixation du monophtalme congénital. À propos de 101 cas. Ophtalmologie, 1
994, 8: 533-5.
Quéré MA, Lavenant F. Les indications chirurgicales dans les tropies nystagmiques avec torticolis. Bull Soc Belge Ophtalmol 1
987, 221-222, 195-207.