Syndrome du monophtalme congénital Béatrice  Roussat
Introduction

Certains sujets, atteints précocement d’une anomalie organique d’un œil entraînant une mal vision importante, ont une attitude particulière de la tête lors de la fixation, essentiellement dans la vision de loin. Ce tableau clinique a été décrit régulièrement à partir de 1953, mais sa dénomination française est due à A. Spielmann en 1987.

Description

Les signes sont décrits en observant successivement le côté sain et le côté malade.
Du côté sain, on retrouve un nystagmus en position primaire, qui diminue en adduction ou plus rarement en abduction. Il s’agit d’un nystagmus à ressort, dont le battement lent se fait vers le côté de l’œil pathologique. Il arrive que ce nystagmus soit difficile à déceler.
Du côté de l’œil pathologique, on note très souvent une déviation de l’œil, en général en convergence.
Pour regarder au loin, le sujet tend à placer son œil sain dans la position de blocage du nystagmus, ce qui entraîne un torticolis en rotation de la tête vers le côté de l’œil sain (pour un blocage en adduction). Ce torticolis peut également comporter une latéroflexion du même côté. Dans une statistique personnelle de 101 malades, le torticolis était présent 30 fois. L’acuité visuelle est améliorée lorsque la tête prend sa position anormale.
Cette attitude n’est pas remarquée par l’entourage avant l’âge d’un an, voire jusqu’à un âge tardif (4 ans).
Lors de l’enregistrement du nystagmus optocinétique, on note fréquemment une asymétrie du nystagmus, selon que la stimulation est portée dans le sens temporo-nasal ou dans le sens naso-temporal.

Physiopathologie

La physiopathologie de ce syndrome est rattachée actuellement à l’accentuation des anomalies constatées dans les strabismes ultra-précoces.
Certains auteurs avaient évoqué une « compétition  » entre le système géniculo-strié et le système extra-géniculo-strié, c’est-à-dire celui qui véhicule les informations venant des rétines nasales. Cette théorie peut être rapprochée des connaissances acquises sur la maturation différente des aires nasales et temporales de la rétine, induisant un risque de déséquilibre entre les voies visuelles correspondantes (théorie des « canaux visuels  »).
D’autres ont étudié des cas strictement unilatéraux de cataracte congénitale. Pour éviter leur évolution vers un syndrome du monophtalme, ils ont proposé de les opérer rapidement. Dans notre série, sur 40 cas de cataractes unilatérales, seuls 14 malades avaient une attitude caractéristique du syndrome, qu’ils aient ou non été opérés précocement. Il reste des incertitudes quant à cette corrélation éventuelle.

Traitement

Le traitement est toujours chirurgical.
Le principe est d’agir sur l’œil sain, pour obtenir que la zone de blocage du nystagmus se retrouve en position primaire. Dans le cas le plus fréquent, où le blocage se fait en adduction, on utilise en général un recul du droit médial (avec opération du fil) associé ou non à une résection du droit latéral.
Par ailleurs, du côté pathologique, on intervient pour corriger le strabisme préexistant (parfois aggravé par le déplacement chirurgical de l’œil sain)
: les indications et les techniques sont celles de la chirurgie strabique.
La correction de l’attitude cervico-céphalique est souvent très satisfaisante immédiatement après l’opération, mais la qualité du résultat peut diminuer au cours des années.

Conclusion

Si l’on exige pour le diagnostic toutes les caractéristiques du syndrome du monophtalme congénital, la fréquence de cette affection est de l’ordre de 20 pourcent des cas d’atteinte oculaire à caractère congénital et à topographie unilatérale.
Le torticolis, symptôme le plus gênant, survient avec retard par rapport au nystagmus, lui-même décalé par rapport à l’atteinte causale.
Le traitement chirurgical permet en général une amélioration clinique notable, parfois au prix de plusieurs interventions.