Le syndrome de Duane : Classification Éric Méhel, Alain Péchereau, Bourane Kamoun, Maurice Alain Quéré & Françoise Oger-Lavenant
Introduction

Le syndrome de Stilling-Türk-Duane est un syndrome de restriction congénitale des mouvements oculaires. Il est caractérisé par une limitation de l’abduction. L’adduction de l’œil atteint peut-être associée à une rétraction du globe, un rétrécissement de la fente palpébrale ou un trouble de la verticalité (down-shoot ou up-shoot). Dans la littérature européenne, ce syndrome porte le nom de syndrome de Stilling-Türk-Duane et dans la littérature américaine le nom de Duane’s Retraction Syndrome (DRS).
Ce syndrome a été divisé par Malbran en trois types cliniques. Cette division arbitraire est probablement l’expression d’une même affection innervationnelle responsable de la co-contraction des muscles oculomoteurs. Aussi, il est parfois difficile, en pratique quotidienne, de tracer les limites cliniques de chaque type. Une étude réalisée au CHU de Nantes a permis d’étudier une série rétrospective de 155 patients, et d’analyser les aspects cliniques et épidémiologiques de ce syndrome.

Historique

Le syndrome de limitation d’abduction avec rétraction du globe dans l’adduction a été décrit pour la première fois en 1879 par Hueck. La description a été reprise en 1887 par Stilling et en 1896 par Türk. Ce syndrome a été popularisé par Duane en 1905 dans une série de 54 cas. Pour Duane, les désordres rencontrés pour l’œil atteint pouvaient être les suivants:

• Absence complète, plus rarement partielle, de mouvements en abduction de l’œil atteint;
• Déficit partiel, rarement complet, des mouvements de l’œil atteint lors de l’adduction
;
• Rétraction de l’œil atteint dans l’orbite lors de l’adduction
;
• Net mouvement oblique de l’œil atteint soit vers le bas, soit vers le haut lors de l’adduction
;
• Fermeture partielle des paupières (pseudo-ptôsis) de l’œil atteint dans l’adduction
;
• Parésie, ou du moins déficit marqué, de la convergence de l’œil atteint.
Pathogénie

Les premières hypothèses étiologiques de ce syndrome étaient basées sur des théories mécaniques des structures périphériques.

Anomalies mécaniques des structures périphériques

Türk rapportait que le syndrome de restriction était causé par l’inextensibilité des muscles oculaires. Duane a proposé, afin d’expliquer les phénomènes de rétraction et de limitation du globe, la théorie de la double insertion musculaire.
La théorie mécanique des structures périphériques est insuffisante pour expliquer la pathogénie de ce syndrome.

Anomalies innervationnelles

En 1957, par la méthode électromyographique, Breinin décrit l’absence de potentiel électrique du droit externe, lors de l’abduction. Celui-ci est présent lors de l’adduction. La co-contraction des muscles antagonistes serait la cause de la rétraction du globe oculaire lors de l’adduction. L’innervation aberrante du Droit Externe à partir des fibres du III expliquerait les phénomènes de co-contraction. La fibrose du droit externe peut être secondaire à l’anomalie innervationnelle. D’autres études ont permis de montrer la présence d’une co-contraction des muscles supérieurs et inférieurs lors des mouvements d’adduction de l’œil atteint.

Anomalies du système nerveux central

Matteuci trouve en 1946, lors de l’autopsie d’un patient ayant un syndrome de Stilling-Türk-Duane, une hypoplasie de noyau du VI, associée à une absence de nerf. Mais, pour certains auteurs, le siège de l’innervation aberrante pourrait être d’origine supranucléaire, comme en témoignent certains tracés électrooculographiques ou électromyographiques, l’association d’un syndrome de Stilling-Türk-Duane avec un nystagmus, ou un syndrome de larme de crocodile.
La pathogénie du syndrome de Stilling-Türk-Duane reste aujourd’hui incertaine. Il semble toutefois que le siège des lésions soit central. Elles pourraient être secondaires à de multiples affections perturbant le développement embryonnaire.

Aspects épidémiologiques du syndrome de Stilling-Türk-Duane

L’incidence du syndrome dans la population des patients strabiques est estimée entre 1 et 4  %. La fréquence de cette affection est probablement sous-estimée compte tenu des difficultés diagnostiques dues à sa rareté.
La prédominance de la fréquence de l’atteinte chez les femmes par rapport aux hommes est classique dans la littérature. Dans une série personnelle, le nombre de femmes atteintes était de 53,5  % (83/155). La cause exacte de cette prédominance est inconnue. Pour Kirkhan, l’affection serait autosomique dominante à pénétration variable et partiellement liée au sexe.
L’atteinte est le plus souvent unilatérale. Lorsque l’atteinte est unilatérale, le syndrome affecte le plus souvent l’œil gauche que l’œil droit. Duane, sur une série de 54 patients, rapporte 70  % d’yeux gauches atteints
; Tredici, sur une série de 20 patients, rapporte 52  % d’yeux gauches atteints. La cause exacte de la prédominance de l’atteinte de l’œil gauche par rapport à l’œil droit est inconnue.

Classification du syndrome de Stilling-Türk-Duane

En 1949, Malbran a réalisé une classification du syndrome en trois types cliniques. En 1974, Huber effectue une classification clinique et électromyographique à partir de la classification de Malbran. Celle-ci est à l’heure actuelle la plus utilisée.

Type I

Le type I est le type clinique le plus souvent. Les désordres oculomoteurs sont les suivants:

• Limitation majeure de l’abduction;
• Adduction normale ou légèrement déficiente
;
• Rétraction et rétrécissement de la fente palpébrale en adduction
;
• Pseudo-hyperaction de l’Oblique Inférieur.
Signes à l’EMG:
• Innervation paradoxale du Droit Externe en adduction;
• Paralysie du Droit Externe en adduction
;
• Tracé électromyographique du Droit Interne normal.
Type II
• Limitation marquée de l’adduction;
• Abduction normale
;
• Exotropie de l’œil atteint
;
• Rétraction et rétrécissement de la fente palpébrale en adduction de l’œil atteint.
Signes à l’EMG:
• Innervation paradoxale du Droit Externe en adduction;
• Innervation normale du Droit Externe en abduction
;
• Tracé électromyographique du Droit Interne normal.
Type III
• Limitation de la verticalité;
• Limitation marquée de l’adduction et de l’abduction
;
• Rétraction et rétrécissement de la fente palpébrale en adduction de l’œil atteint.
Signes à l’EMG:
• Innervation intense du Droit Interne et du Droit externe en adduction, en position primaire et abduction.
Le problème de cette classification

Certains patients ne peuvent être groupés dans cette classification. Dans notre série personnelle, ils ont été classés dans une forme appelée mixte. Cette forme correspondait à tous les cas où pour un même patient, deux types cliniques issus de la classification de Malbran pouvaient être associés. Elles représentaient dans notre série personnelle 24  % (37/155).
Trois formes cliniques ont ainsi été isolées
:
Si l’atteinte oculaire entraîne à la fois une limitation de l’adduction et de l’abduction, la classification dans un seul type I ou II serait incorrecte. Le type I est probablement une variante du type II. La différence entre les deux types n’est liée qu’à l’appréciation subjective de l’examinateur en fonction de la limitation de l’adduction de l’œil atteint. Nous les classons dans la forme mixte de type I-II. Nous avons retrouvé 16 patients (10,3  %) présentant ce type de trouble oculaire.
De même, si l’atteinte oculaire entraîne à la fois une limitation de l’abduction et de la verticalité avec adduction normale, la classification dans un seul type I ou III serait incorrecte. Nous avons retrouvé 17 patients (10,9  %) présentant ce type clinique. Nous les classons dans la forme mixte de type I-III.
La forme mixte de type II-III correspond aux limitations de la verticalité et de l’adduction avec abduction normale. Nous avons retrouvé 4 patients (2,6  %) présentant ce type clinique.
Le tableau 1 résume les aspects cliniques des formes mixtes.

Type

Adduction

Abduction

Verticalité

I (Malbran)

± normale

limitée

pseudo-hyperaction de l’oblique inférieur

II (Malbran)

limitée

normale

normale

III (Malbran)

limitée

limitée

limitée

I-II (Mixte)

limitée

limitée

normale

II-III (Mixte)

limitée

normale

limitée

I-III (Mixte)

normale

limitée

limitée

Tab 1. Classification des formes mixtes.


Des études prospectives, avec enregistrements électromyographiques, devraient être réalisées dans les formes mixtes, afin d’établir les corrélations existant entre la clinique et les atteintes musculaires.

Aspect clinique du syndrome de Stilling-Türk-Duane
La déviation horizontale

Pour tous types confondus, le désordre oculomoteur le plus souvent rencontré est l’ésotropie.
Dans le type I, l’ésotropie est le désordre oculomoteur le plus souvent rencontré. Dans le type II, l’exotropie est le désordre oculomoteur le plus souvent rencontré. Sur les 12 patients que compte le type III, 6 étaient en rectitude et 3 en exotropie.

L’amblyopie

Dans la littérature, les fréquences des amblyopies sont d’appréciation variable. Elles peuvent être comprises entre 3  % et 38  %. La fréquence des amblyopies retrouvées dans notre série a été de 32,9  %. De Respinis, en effectuant une synthèse sur 6 séries de 1970 à 1989, retrouve une moyenne de 14  % d’amblyopies. La prévalence de l’amblyopie dans le syndrome de Stilling-Türk-Duane est donc supérieure à celle de la population générale, celle-ci étant estimée entre 2 et 4  %. Elle est inférieure à celle retrouvée chez les patients ayant un strabisme. L’incidence de l’amblyopie dans cette population est évaluée à 50  %.

Le torticolis

Le torticolis est un symptôme important du syndrome de Stilling-Türk-Duane. Il s’agirait d’un mécanisme de maintien de la vision binoculaire. Cette théorie est insuffisante pour expliquer la présence d’un torticolis chez des patients n’ayant pas de vision binoculaire. La tête serait tournée afin de compenser le champ d’action du ou des muscles déficients. Cette rotation de la face se ferait dans le sens du muscle horizontal ou vertical ayant le plus grand déficit. À titre d’exemple, un patient ayant un syndrome de type I de l’œil gauche tournera sa tête vers la gauche, afin de compenser le déficit du droit externe gauche.
Cette théorie est insuffisante pour expliquer certaines contradictions existant entre le sens du torticolis et le champ d’action du ou des muscles qui seraient atteints. Dans les syndromes de Stilling-Türk-Duane unilatéraux, lorsque l’œil gauche est atteint, le torticolis peut être tête tournée à droite
; lorsque l’œil droit est atteint, le torticolis peut être tête tournée à gauche. La rotation de la face ne se ferait pas uniquement dans le sens du muscle horizontal ou vertical ayant le plus grand déficit. Elle pourrait dépendre d’autres facteurs tels que la déviation strabique, la rétraction du muscle atteint, les antécédents d’intervention chirurgicale.

Les pathologies associées

Le syndrome de Stilling-Türk-Duane est souvent associé à des anomalies oculaires et non oculaires. Ro trouve une incidence de malformations congénitales de 15  %. Pfaffenbach, sur 186 patients, retrouve 62 cas (33  %) ayant une ou plusieurs malformations. Il a classé les malformations en deux groupes selon qu’elles sont oculaires ou non oculaires. Dans les atteintes oculaires, la présence d’un nystagmus, d’un ptôsis, d’une anisocorie ou d’un kyste dermoïde du limbe a été fréquemment rapportée.
Les anomalies non oculaires les plus fréquemment rapportées sont les suivantes
:

• Surdité congénitale;
• Anomalie de Klieppel-Feil. Cette anomalie associe des malformations des deux premières vertèbres cervicales et parfois thoraciques, une asymétrie faciale, un torticolis et parfois un spina-bifida occulta de la région occipitale. Elle ne doit pas être confondue avec les troubles du développement céphalique et rachidien secondaires à tout torticolis lors qu’il est ancien
;
• Syndrome de Goldenhart (Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale)
;
• Hypoplasie de l’éminence thénar
;
• Malformation cardiaque
;
• Malformation du squelette.

Ces malformations étant rares, il est difficile d’effectuer une comparaison entre les différentes séries de la littérature.

Les antécédents familiaux de troubles oculomoteurs

Des cas familiaux de syndrome de Stilling-Türk-Duane ont déjà été rapportés par différents auteurs. L’incidence la plus faible est rapportée par la série de Pfaffenbach avec 5  % des cas. Raab retrouve l’incidence la plus forte avec 19  % des cas. L’affection pourrait être génétiquement déterminée comme l’a suggéré Kirkhan. Son expression génétique serait modifiée par des éléments environnementaux.

Conclusion

Le syndrome de Stilling-Türk-Duane est probablement l’expression d’une même affection innervationnelle. Il peut poser en pratique quotidienne des problèmes de diagnostic dus à sa rareté. La surveillance doit être basée sur l’amblyopie, la déviation oculaire, le torticolis, afin de définir une stratégie thérapeutique, médicale ou chirurgicale.